Як генетика визначає наші життєві вибори

У глибинах гранітної будівлі на околиці столиці Ісландії Рейк’явіка робот повільно та методично розставляє зразки крові десятків тисяч людей з усього світу.

Внизу, у цій бетонній камері, відбувається відточений процес. Зі зразків беруть ДНК та поміщають до апаратів для секвенування, які повільно з’єднують унікальні лінії хімічних основ, на яких базується ідентичність кожної людини.

Потім алгоритми штучного інтелекту зіставляють цей генетичний код або геном із детальною інформацією про життя цих людей, що зберігається в біобанках – їхню дієту, особистість, вибір стосунків, хобі, хвороби, які вони мали, та шукають зв’язки, які могли б становити інтерес для вчених.

Ця конкретна камера належить ісландській компанії під назвою deCODE genetics, яка секвенувала найбільше у світі цілих повних геномів – понад 400 000. Завдяки цьому процесу вона зробила значний внесок у розуміння спадкового ризику хвороби Альцгеймера, шизофренії, ішемічної хвороби серця, різних форм раку та багатьох інших хронічних захворювань.

Але це також надихнуло інших використати той самий процес, щоб заглибитися в людську психіку та знайти зв’язки між геномом і нашими особистостями, харчовими уподобаннями та навіть здатністю підтримувати стосунки.

Такі дослідження починають торкатися чогось більш особистого, ніж просто пошук нових ліків, натомість відкриваючи нові зв’язки між нашим генетичним кодом і нашим життєвим вибором. Багато вчених почали порушувати питання, якою мірою наша поведінка є продуктом нашої власної волі, а якою – наперед визначена біологією?

“Якщо дивитися на нас як на вид, ми виникли на основі інформації, яка живе в нашому геномі, а потім її взаємодії з довкіллям”, – каже Карі Стефанссон, ісландський вчений, який заснував deCODE genetics у 1996 році. Його початковою метою було використати унікальний генетичний спадок Ісландії, щоб дізнатися більше про поширені хвороби. Країна має невелике населення, яке було відносно ізольованим протягом століть, що означає, що тут набагато менше генетичних варіацій, ніж в інших націях. Це полегшує вченим ідентифікацію значущих варіантів генів.

73-річний невролог і філософ Стефанссон дедалі більш переконується, що складний коктейль ДНК, який ми успадковуємо від наших батьків, разом із близько 70 спонтанними генетичними мутаціями, які ми отримуємо випадково, підсвідомо диктує нашу поведінку набагато більшою мірою, ніж ми усвідомлюємо.

Ми можемо цього не розуміти, але виглядає так, що багато рутинних аспектів нашого повсякденного життя можуть частково залежати від нашого геному. Незначні генетичні зміни у ваших смакових рецепторах допомагають визначити, віддаєте ви перевагу каві чи чаю. Виявилося, що любителі кави менш чутливі до гіркоти кофеїну, тоді як поціновувачі чаю не сприймають інші види гірких хімічних речовин настільки сильно.

Генетика також відіграє важливу роль, коли йдеться про наші схильності або відразу до якоїсь діяльності. На спрощеному рівні вона визначає те, наскільки вам подобається займатися спортом, як і те, чи віддаєте ви перевагу одиночним чи командним видам спорту. Але наша ДНК також може схилити нас до більш конкретних видів дозвілля.

П’ятнадцять років тому опитування 2 000 дорослих британців вперше показало, що може існувати таке поняття, як ген хобі. Самий лише розгляд генеалогічного дерева людини та улюблених розваг її предків свідчить про сильну схильність до певних видів діяльності. Учасники опитування часто були здивовані, дізнавшись, що вони насправді походять із довгої лінії садівників-любителів, колекціонерів марок або виробників тортів.

У наступне десятиліття багато людей згадували про це дослідження після того, як у дорослому віці виявили, що улюблене дозвілля батьків чи бабусь із дідусями раптом стало для них привабливим. У блозі Medium Майкл Воронко, страховий працівник з Оттави, Канада, написав: “Я ніколи не цікавився садівництвом, навіть коли моя мама тягнула мене з собою до свого громадського саду в дитинстві. Мене не захоплювали гібридні помідори чи пророщування перцю, але коли випала така нагода (у дорослому віці), щось глибоко всередині мене сколихнулося, і я почав цим займатися”.

Великі дослідження геномного секвенування тепер починають пояснювати, чому. Стефанссон розповідає, як вчені deCODE навіть знайшли один конкретний варіант гена, який визначає, чи сподобаються вам кросворди.

“Ми знаємо, що якщо він у вас є, вам сподобається розгадувати кросворди, але це не впливає на те, чи добре ви це будете робити”, – сміється він.

Це також стосується складного питання про те, як наші гени визначають життєві шляхи, якими ми йдемо.

Від Бостона до Шеньчженя різноманітні технологічні стартапи витратили роки на пошуки так званих генів таланту – генетичних варіантів, які можуть надати вроджену природну силу чи унікальні мовні здібності.

Але зробити це не так просто, як може здатися. Генетики з Інституту Макса Планка в Лейпцигу, Німеччина, нещодавно спробували встановити зв’язок між геном під назвою ROBO1, який контролює розвиток сірої речовини в частині мозку, яка бере участь у сприйнятті чисел, і математичними здібностями дитини. Але поки що виглядає, що в усіх талантах, чи то математичні, музичні чи спортивні здібності, генетика відіграє лише відносно невелику роль.

Натомість, як виявив Стефанссон за допомогою кросвордів, виглядає так, що наші гени впливають на наші природні схильності до певних видів діяльності. Але на те, наскільки вправно це в нас виходитиме, впливають такі фактори, як підготовка та навчання у ранньому віці, а також наше власне бажання практикуватися, вдосконалюватися та наполегливо працювати для досягнення мети.

Це вказує на те, де генетика може мати найбільший вплив на наш життєвий шлях – риси нашої особистості. За словами Даніелли Дік, професорки психіатрії в Університеті Рутгерса в Нью-Джерсі та авторки книги “Кодекс дитини”, більшість рис особистості, як-от екстравертність, інтровертність, сумлінність, дружність, імпульсивність та, можливо, навіть творчість, мають генетичний компонент.

“Це відображає той факт, що наші гени впливають на те, як формується наш мозок, що впливає на те, як ми думаємо та взаємодіємо зі світом, – каже Дік. – Мозок деяких людей більш схильний шукати захопливих або нових вражень, більш схильний до ризику або прагнення миттєвої винагороди”.

Усі ці риси можуть мати переваги. Підприємці, генеральні директори, льотчики винищувачів та спортсмени, які змагаються в екстремальних видах спорту – усі, як правило, схильні до ризику. Але наявність такого генетичного фону також може мати зворотний бік. У тих, хто йде на ризик, більша ймовірність розвитку залежності, а робота Стефанссона показала, що у певної кількості людей з генетичними властивостями, можуть сприяти творчому мисленню, натомість розвивається шизофренія.

Імпульсивні від природи люди можуть краще ухвалювати рішення та готові скористатися можливостями, які інакше пройшли б повз них, але вони також ризикують мати проблеми з азартними іграми, кинути школу або бути звільненими з роботи.

У нещодавньому дослідженні, співавтором якого була Дік, використали дані приблизно 1,5 мільйона людей, щоб ідентифікувати варіанти генів, пов’язані з імпульсивністю. Воно виявило, що у імпульсивних людей частіше розвивається синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ) у дитинстві або вони курять і вживають психоактивні речовини в підлітковому та дорослому віці, а пізніше у них розвиваються пов’язані з цим захворювання, такі як ожиріння та рак легенів.

“Водночас зрозуміло, що ДНК – це не доля, – каже Дік. – Наші гени впливають на наші природні схильності, але це не означає, що люди з ними завжди матимуть проблеми”.

Середовище, в якому ми живемо, відіграє величезну роль у визначенні того, чи будемо ми діяти відповідно до наших генетичних схильностей, чи ні. Стефанссон каже, що люди, у чиєму мозку є генетичні варіації, які ускладнюють встановлення заборон, будуть більш схильні переїдати, якщо працюватимуть поруч із закладами швидкого харчування, а якщо вони почнуть курити, то їм буде важче кинути.

Але водночас є докази того, що стабільне сімейне життя, стабільні романтичні стосунки та дружба або навіть регулярні заняття спортом можуть допомогти їм жити продуктивним життям.

“Люди з найвищим ризиком також отримують найбільше користі від здорового довкілля, – каже Сесілія Флорес, професорка психіатрії з Університету Макгілла в Канаді. – Позитивне довкілля може буферизувати генетичну схильність і навіть змінити її”.

Але генетика не тільки допомагає пояснити зв’язок між особистістю та моделями адиктивної поведінки. Соціологи кажуть, що вивчення взаємодії генів та довкілля допомагає пояснити, чому одні люди більш схильні до довгострокових стосунків, ніж інші.

Генетика кохання

Чотири роки тому соціологи Єльської школи громадського здоров’я почали дослідження 178 подружніх пар віком від 37 до 90 років. Кожного партнера попросили відповісти на низку запитань, що стосуються їхнього щастя та почуття безпеки у стосунках, і надати зразок слини, який буде використано для аналізу певних генів.

Вченим давно відомо, що генетика відіграє певну роль у визначенні нашого вибору друзів і навіть романтичних партнерів. В обох випадках ми схильні формувати прихильності до людей, які мають певну фізичну схожість з нами.

“Ми схильні формувати соціальні стосунки з людьми, які генетично схожі на нас, – каже Ендрю Деван, генетичний епідеміолог з Єльського університету. – Ми можемо вважати, що гени, які контролюють ці риси, певним чином впливають на те, з ким ми обираємо дружити”.

Виявилося, що гени також відіграють важливу роль у нашій здатності підтримувати стабільні, щасливі стосунки протягом років і десятиліть. Попередні дослідження показали, що діти розлучених батьків частіше самі розлучаються, а дослідники Єльського університету вивчали роль гормону під назвою окситоцин, який стимулює зв’язок і змушує партнерів почуватися ближчими один до одного.

Вони встановили, що коли принаймні один партнер у шлюбі мав певний варіант гена, який підвищує активність окситоцину та робить розум більш сприйнятливим до нього, у цього партнера було менше шансів виявляти психологічні симптоми так званої тривожної прихильності, і пара була щасливішою.

Тривожна прихильність – це особливий тип незахищеності у стосунках, який розвивається через минулі взаємини із близькими членами родини та попередніми партнерами. Це призводить до зниження самооцінки, високої чутливості до неприйняття та прагнення схвалення від інших.

“Це показує, що успадковані генетичні варіації можуть сприяти нашому щастю у стосунках, – каже Деван. – Наша генетика не лише визначає нашу здатність будувати довгострокові стосунки, але є одним із факторів, які можуть спрямовувати нас у тому чи іншому напрямку, до них або від них”.

Спеціалісти з різних сфер медицини, зокрема психологи, психіатри, спеціалісти з розвитку дитини та експерти з ожиріння зараз прагнуть використовувати дедалі більший обсяг генетичної інформації для формування політики охорони здоров’я та надання людям практичних порад.

Нікола Пірасту, фахівець із біостатистики дослідницького інституту Human Technopole в Італії, виявив, що генетичні варіанти можуть змінити наші харчові уподобання – від фруктів і овочів до висококалорійної жирної їжі. Оскільки у мозку виявляють дедалі більше таких варіантів, він вважає, що ожиріння дедалі більше слід розглядати як хворобу, яка потребує медикаментозного лікування, а не просто обмежень дієти.

“Схуднути надзвичайно важко, – каже він. – І річ не лише у силі волі. Якщо ви постійно голодні, звісно, ви хочете їсти. Тому ліки, які впливають на цю тягу до їжі, безумовно, можуть допомогти людям. Звичайно, цього можна досягти за допомогою дієти, але сидіти на такій дієті – це як працювати повний робочий день, і багато людей не в змозі цього робити”.

Оскільки вартість генетичного секвенування продовжує падати, цілком можливо, що в майбутньому його можна буде використовувати для перевірки дітей або підлітків, які демонструють ознаки залежності.

“Я сподіваюся, що коли люди краще усвідомлять, що такі проблеми, як залежність або дитяча поведінка, часто пов’язані з тим, які гени людині пощастило успадкувати, це зменшить стигму, – каже Дік. – Виявляючи людей, які перебувають у групі ризику, на ранніх етапах, ми зможемо залучити ресурси, щоб допомогти їм повністю розкрити свій потенціал”.

Дік вважає, що якщо людина та її родина знають, що вона схильні до залежності або ризикованої поведінки, це може допомогти їй уникнути оточення, яке може це стимулювати. Але вона каже, що свою роль у цьому також має зіграти суспільство.

“Багато хто з нас, хто працює з залежностями, дуже стурбовані новими законами в Сполучених Штатах, які дають легкий доступ до марихуани та азартних ігор в інтернеті, оскільки ми знаємо, що середовище, така поведінка більш доступна та прийнятна, також мають вищий рівень проблем”, – каже вона.

Але наразі ми лише починаємо розуміти те, як саме наші гени впливають на те, що ми робимо, і яку роль вони відіграють у наших життєвих виборах. Протягом останніх двох десятиліть Стефанссон та інші дослідники повільно розплутували клубки цих зв’язків, але досі залишається багато важливих питань, на які немає відповідей.

“Одне з головних питань: чи можна успадкувати думки? – вкаже він. – Чи ваше мислення передалося вам від матері й батька? Одна з проблем із доведенням цього полягає в тому, що ми не маємо точного визначення думки. Але якщо взяти наш вид, можна твердити, що багато в чому нас визначають саме наші думки та емоції. Але в 2023 році ми навіть не спромоглися дати визначення цьому атрибуту, який визначає нас”.

Джерело:bbc.com